Myasthenia gravis is een zeldzame auto-immuunziekte. Myasthenia gravis is Latijn voor ‘ernstige spierzwakte’. Ernstige spierzwakte is dan ook kenmerkend voor de ziekte. Het is de meest voorkomende ziekte door een stoornis in de neuromusculaire transmissie. De oorzaak van de aandoening zijn auto-antilichamen (afweerstoffen die het eigen lichaam aanvallen) die acetylcholinereceptoren op de motorische eindplaat binden waardoor deze worden afgebroken, hierdoor is dat de signaaloverdracht van de zenuw naar de spier verhinderd en verzwakt de spier.
Etiologie van myasthenia graves
De incidentie (aantal nieuwe gevallen van een ziekte) van myasthenia gravis is ongeveer 10-20 per miljoen mensen. De prevalentie van de aandoening is ongeveer 100-200 per miljoen mensen. Er zijn twee piek incindenties te zien bij deze aandoening. De vroege piek zien we bij vrouwen tussen de 20-30 jaar en de late piek bij mannen tussen de 60-80 jaar.
Invloed van de thymus bij myasthenia gravis
Bij myasthenia gravis zie je vaak hyperplasie van de thymus of een thymoon. In de thymus ontwikkelen zich T-cellen. Deze T-cellen worden geactiveerd door binding aan de acetylcholinereceptor. Geactiveerde T-cellen activeren B-cellen. Uit deze B-cellen ontstaan plasmacellen die anti-lichamen produceren. Er kunnen anti-lichamen tegen de acetylcholinereceptor ontstaan die zich ook bevinden op myoïde-cellen in de thymus.
Exacerbatie door medicatie bij myasthenia gravis
Door bepaalde medicatie gebruik kan men een excacerbatie krijgen van de myasthenia gravis. Hieronder staan enkele van deze medicijnen:
• Beta-blokkers
• Prednison
• Aminoglycoside (antibiotica)
• Anti-cholinesterase
Vormen van myasthenia gravis
Er zijn vier verschillende vormen van myasthenia gravis:
• Gegeneraliseerde myasthenia gravis
• Oculaire myasthenia gravis (betreft de ogen)
• Neonatale myasthenia gravis (bij de pasgeborene)
• Congenitale myastenia gravis (aangeboren)
Symptomen bij myasthenia gravis
De belangrijkste klacht bij myasthenia gravis is spierzwakte. Deze spierzwakte wordt erger in de loop van de dag of bij inspanning. De spierzwakte komt met intervallen. Je hebt intervallen met spierzwakte maar ook symptoomvrije intervallen. Hoe verder in het ziekteproces hoe minder symptoomvrije intervallen er zijn.
De oculaire symptomen zijn ptosis en binoculaire diplopie. Er zijn vaak ook bulbaire symptomen. Deze kunnen zijn zwakte van de kaakspieren bij langdurig kauwen, dysartrie en dysfagie. De dysartrie uit zich in een nasale spraak en een gestoorde articulatie. In het gezicht is er verlies van expressie en verlies van de glimlach. Door zwakte van de nekspieren kun je het dropped-head syndroom zien. De spierzwakte is proximaal en bevindt zich meer in de armen dan in de benen. De spierzwakte is meestal het ergst bij de pols, de vingerextensoren en de voetdorsiflexoren. De spierzwakte kan zich ook bevinden in de respiratoire spieren. Je kunt je dan voorstellen dat er respiratoire insufficientie kan ontstaan. Deze respiratoire insufficientie kan optreden tijdens de acute fase van de ziekte, door een operatie, een infectie, medicatie of door immunosuppresiva.
Beloop van myasthenia gravis
Het beloop van myasthenia gravis is op te delen in drie verschillende fasen:
• Fase I → in deze fase vinden fluctuaties plaats van de meest ernstige symptomen in de eerste 5-7 jaar na het krijgen van de aandoening.
• Fase II → in deze fase zijn de symptomen van de aandoening stabiel. Wel is het zo dat de symptomen erntiger worden bij infectie of bij gebruik van bepaalde medicatie.
• Fase III → in deze fase van myasthenia gravis kan remisssie voorkomen.
Wanneer men myasthenia gravis heeft en men wordt niet behandeld, overlijdt 1 op de 3 mensen met de aandoening binnen 10 jaar. Er is ook nog een stadiering van de ziekte ontwikkeld volgens Oosterhuis:
• Graad 0 → geen klachten
• Graad 1 → minimale klachten bij provocatie
• Graad 2 → lichte klachten na inspanning
• Graad 3 → matige klachten in rust, beperking ADL
• Graad 4 → ernstige klachten, er is constant hulp nodig, de ademhalingsfunctie is verminderd
• Graad 5 → beademing is noodzakelijk
Differentiaal diagnose myasthenia gravis
Aan de volgende aandoeningen moet ook nog gedacht worden wanneer er verdenking is op myasthenia gravis:
• Multipele hersenzenuwlaesies
• Hersenstamletsel
• Thyroid opthalmopathie
• Motorneuronlaesie
• Myopathie
• Multipele radiculopathieën
• Lambart-Eaton
• ALS
Diagnostiek van myasthenia gravis
Bij iemand met een verdenking op myasthenia gravis is lichamelijk onderzoek belangrijk. Bij lichamelijk onderzoek bij iemand met myasthenia gravis wordt geen atrofie gezien en geen fasciculaties. Ook de reflexen blijven aanwezig en de sensibiliteit blijft volledig normaal. Voor de diagnostiek kan men provocatietesten doen. Je kunt de (een van de) volgende handelingen uit laten voeren door de patiënt:
• Oogbewegingen in 6 richtingen, 30 seconden vast houden.
• In rugligging 60 seconden het hoofd heffen.
• Armen enkele minuten gestekt houden
• 10 diepe kniebuigingen
• 30 passen op de hakken en tenen lopen
• 5 keer overeind komen uit liggende houding
• Hardop laten tellen tot 100
Door deze handelingen zal bij mensen met myasthenia gravis spierzwakte op kunnen treden. In het bloed kunnen acetylcholinereceptor-antilichamen en MUSK-antilichamen gevonden worden. Voor de diagnostiek van myasthenia gravis kan er ook nog elektromyografisch onderzoek plaats vinden.
Behandeling van myasthenia gravis
Als symptomatische behandeling kunnen acethylcholinesteraseremmers gegeven worden en/of corticosteroiden (prednison). Bij een myasthene crisis kun je een patiënt behandelen met plasmaferese. Hierbij worden anti-lichamen verwijderd door plasma-exchange. Wanneer er sprake is van een thymoon of hyperplasie van de thymus vindt er altijd thymectomie plaats. Wanneer men onder de 60 jaar is, gebeurt dit ook altijd. Na verwijdering van de thymus gaat 30-40% van de patiënten in remissie.
Bronnen:
A. Hijdra, Koudstaal, PJ, Roos, RAC, Neurologie (2003), Elsevier gezondheidszorg, Maarssen
